Code morse génomique
Un langage unique pour une compréhension claire des grands réarrangements de l’ADN
Une stratégie de détection exclusive pour révéler les variations structurelles connues et non connues
Pour l’analyse complète et la cartographie physique des régions ciblées sur l’ADN étiré, nous avons développé une stratégie de détection exclusive, unique, appelée Code morse génomique (Genomic Morse Code, GMC). L’ADN peigné est hybridé avec une combinaison de sondes fluorescentes de différentes couleurs et tailles, afin de reconnaître une certaine région d’intérêt. La séquence d’ADN à analyser est ainsi marquée avec la combinaison « de tirets et de points », créant un « Morse Code » spécifique, par exemple, à un gène cible et à ses régions flanquantes.
La stratégie sous-jacente au GMC est d’utiliser la distribution spatiale des sondes pour fournir un complément d’informations au-delà des sondes elles-mêmes. La reconnaissance de différents motifs dans le Morse Code se base non seulement sur la taille et la couleur des sondes, mais aussi sur leur distribution et la distance entre elles. L’étirement identique de l’ADN permet des mesures exactes et reproductibles de la longueur des sondes ainsi que des espaces qui les séparent. Toute modification de la configuration observée par rapport au Morse Code de référence évoque la présence d’un réarrangement dans la région cible. Les amplifications, les délétions, les répétitions, les inversions et les translocations peuvent être identifiées et analysées sans biais selon le motif de MorseCode choisi du fait du contenu de la séquence. La méthode GMC permet de détecter des réarrangements équilibrés souvent sous-détectés par les autres méthodes et fournit également des informations sur la localisation et le nombre exact de copies identifiées.
TECHNOLOGIE
Le Code morse génomique utilise les couleurs et la distribution spatiale des sondes
Les changements de taille sont directement liés à des modifications structurelles sans ambiguïté
Aucune confusion entre la localisation et les informations de variation
- La stratégie GMC permet de couvrir de larges régions d’intérêt exploitant des combinaisons de quelques caractéristiques des sondes
- L’approche repose sur l’hybridation de la sonde ; ainsi, cette approche est compatible avec toutes les régions génomiques
- Les Morse Codes sont destinés à détecter la présence de variations structurelles sans connaissance préalable de la taille, de la position ou du type de mutation
- Une autre conception de Morse Code spécifique peut être exécutée pour augmenter la résolution aux points de cassure et décrypter la structure de mutations complexes
- Un logiciel spécialement conçu est capable de détecter et d’analyser tous les signaux sur une lamelle et de « traduire » le Code morse génomique en informations utiles sur les modifications génétiques. Grâce à la détection et l’analyse automatiques des altérations des MorseCodes, l’identification des variations structurelles connues et non connues est possible.
GMC pour le diagnostic
Basés sur l’approche du peignage moléculaire et sur notre stratégie de détection par Code morse génomique, les tests génétiques de Genomic Vision permettent l’identification rapide et précise de grands réarrangements de l’ADN impliqués dans les maladies génétiques et le cancer.
GMC pour la recherche de biomarqueurs
Un outil précis et ciblé pour étudier les modifications de grande échelle de l’ADN impliquées dans les maladies.
