Analyse structurelle de l’ADN pour la recherche de biomarqueurs

Un outil unique pour étudier les anomalies génomiques à grande échelle potentiellement impliquées dans les maladies

Lecture directe de l’ADN du patient

Tout type de réarrangement supérieur à 4 kb est détecté dans la région cible, y compris les exons, les introns et les régions flanquantes.

Aucun biais n’est introduit pendant la préparation de l’échantillon

Les variantes apparaissent à leur fréquence réelle, et les séquences homologues sont analysées sans perte de performance

Évaluez les réarrangements dans certaines régions du génome

Détectez différents types de variations

Les variations du nombre de copies sont facilement détectées et placées dans leur contexte génétique

Les insertions exogènes sont récupérées et annotées par le biais des changements de mesure dans le Code morse génomique

Les inversions et les translocations, souvent invisibles avec les autres méthodes, peuvent également être détectées grâce aux motifs anormaux du Code morse génomique

Une approche complémentaire pour accélérer la découverte de biomarqueurs cliniques

La combinaison de la technique de peignage moléculaire et de la stratégie de détection du Code Morse Génomique (GMC) est une solution de comparaison directe destinée à étudier les grandes modifications de l’ADN sous-jacentes à une maladie génétique et au cancer. En offrant une résolution comprise entre celle des techniques de FISH et celle du séquençage, l’approche de Genomic Vision complète le tableau génomique. La lecture directe des molécules individuelles de l’ADN permet d’étudier dans le détail les caractéristiques génétiques complexes d’une région, sans connaissance des anomalies au préalable.

Par conséquent, l’adaptation de la technologie à la recherche de biomarqueurs est une source de connaissances idéale pour le développement de tests de diagnostic.

Cartographie par hybridation des gènes cibles sur des molécules d’ADN peignées

La technique de peignage moléculaire donne lieu à la fixation d’environ 100 génomes humains sur une lamelle en verre. Un seul ou plusieurs marqueurs génétiques peuvent être hybridés sur l’ADN peigné, permettant une cartographie physique haute résolution sur une vaste région d’intérêt. L’analyse structurelle de l’ADN peut être réalisée sur de longues fibres d’ADN sans compromettre la résolution, permettant ainsi d’étudier les modifications subtiles dans une vaste région.

Détecter des modifications structurelles connues et découvrir des variantes jusqu’alors invisibles

GV a mis au point un langage unique appelé Code Morse Génomique (GMC) qui vise à détecter de grandes modifications de l’ADN. Le GMC utilise la combinaison de sondes de différentes tailles et couleurs pour créer un « MorseCode » spécifique à un gène ou une région d’intérêt. Tout changement du motif d’enchainement des sondes comparé au MorseCode de référence évoque la présence d’un réarrangement dans la région cible. Un logiciel dédié détecte et analyse tous les signaux sur un couvre-objet et « traduit » le Code Morse Génomique en informations utiles sur les modifications génétiques. Les réarrangements de tous types, tels que l’amplification, les délétions, les répétitions, les inversions et les translocations, peuvent être détectés avec cette approche. Grâce à la stratégie GMC, il est possible de couvrir plusieurs mégabases pour étudier les réarrangements dans plusieurs régions du génome.

> En savoir plus sur la stratégie de détection du Code morse génomique

Une plateforme dédiée

Pour éviter de perdre du temps à rechercher les signaux avec un microscope fluorescent, le système automatique balaye toute la surface de la lamelle en une heure seulement. La détection des différents signaux d’hybridation et les mesures directes des des motifs du GMC sont facilitées grâce à nos logiciels d’analyse de pointe.

> En savoir plus sur la plateforme d’acquisition et d’analyse des données

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