FiberProbes® FSHD

Le codes morse génomique et les sondes associées de l’analyse FSHD permettent de déterminer précisément le nombre de répétitions D4Z4 et l’haplotype A et B pour chaque chromosome 4q et 10q

 

 

Les sondes FiberProbes® FSHD sont conçues pour diagnostiquer la dystrophie FSH de type 1 (FSHD1). En effet, elles permettent de caractériser les régions qui contiennent les répétitions D4Z4 de 3,3kb sur les chromosomes 4 et 10, en s’hybridant à ADN peigné avec des fluorescences spécifiques à chaque région. Grâce aux sondes FiberProbes® FSHD, les réarrangements complexes et le mosaïcisme, jusqu’alors non pris en compte par les technologies actuelles, sont clairement identifiés. Ce test a pour but de répondre pleinement aux exigences des professionnels de santé travaillant avec des cas de dystrophie FSH.

En plus des sondes FiberProbes® FSHD, le diagnostic de la FSHD nécessite l’utilisation du logiciel FiberStudio® FSHD marqué CE-IVD pour la détection des sondes FiberProbes® FSHD hybridées, ainsi que l’analyse et l’interprétation des résultats. Les sondes FiberProbes® FSHD et produits associés pour l’analyse sont disponibles soit en version CE-IVD soit en version RUO.

Grâce à une association de sondes, Genomic Vision a développé un Code morse génomique permettant d’identifier et de caractériser chaque allèle nécessaire au diagnostic moléculaire de FSHD-1.

 

Le Code morse génomique FSHD permet de diagnostiquer précisément les patients atteints de dystrophie FSH de type 1 et devient donc la méthode de diagnostic de référence

  • Haute sensibilité: > 99 %
  • Haute spécificité: > 99 % – résultats sans ambiguïté
  • Distinction des régions télomériques des chromosomes 4q et 10q
  • Distinction des haplotypes qA et qB
  • Visualisation directe
  • L’étirement de l’ADN et la conception adaptée de la sonde permettent une visualisation directe de la combinaison d’allèles responsable de la dystrophie FSH
  • et la caractérisation moléculaire des loci FSHD 4q35 et 10q26 en un seul test 
  • Haute précision sur le nombre de répétitions D4Z4
  • Permet de mesurer et de détecter l’haplotype de chaque motif de répétition avec une précision à la répétition unique près possible
  • Absence de faux positifs et négatifs observés en Southern Blot
  • Les sondes FiberProbes® FSHD hybrident de façon identique les répétitions D4Z4 des chromosomes 4 et 10 permettant de s’affranchir des problèmes de recombinaison entre les deux chromosomes dans ces régions et donc des faux positifs.

    La délétion de la zone d’hybridation de la sonde p13E-11 peut être identifiée grâce à une modification du code morse génomique, et l’allèle correspondant est correctement identifié en terme de nombre de répétitions D4Z4 et d’haplotype, éliminant le risque de faux négatif rencontré en Southern Blot.

  • Détection du mosaïcisme et des réarrangements complexes
  • L’analyse individuelle de plusieurs dizaines de fibres d’ADN permet de détecter précisément les sous-populations et donc le mosaïsme.  Les réarrangements génomiques complexes non visualisés avec les méthodes conventionnelles tels que des insertions ou délétions dans les régions 4q35 et 10q26 peuvent également être caractérisés.

  • Analyse automatisée
  • Logiciel compatible : gestion des données automatisée
 

 

 

Test génétique

Produit Quantité Référence
Sondes FiberProbes® FSHD (Le test est validé pour une utilisation avec la plateforme de peignage moléculaire) 10 hybridations FSH-HYB-002
Logiciel FiberStudio® FSHD Licence annuelle pour un nombre défini d’utilisateurs FSE-FSHD