CombHeliX® FSHD Probes

Les Codes morse génomiques FSHD facilitent l’analyse de l’haplotype et du nombre précis de répétitions D4Z4 sur les chromosomes 4q et 10q sur molécules d’ADN étirées

Les « sondes CombHeliX® FSHD » sont conçues pour diagnostiquer la dystrophie FSH de type 1 (FSHD1). En effet, elles permettent la caractérisation de régions contenant des répétitions D4Z4 de 3,3kb sur les chromosomes 4 et 10 par hybridation à fluorescence sur de l’ADN peigné. Grâce aux « sondes CombHeliX® FSHD », les réarrangements complexes et le mosaicisme, jusqu’alors non pris en compte par les technologies actuelles, sont clairement identifiés. Ce test a pour but de répondre pleinement aux exigences des professionnels de santé travaillant avec des cas de dystrophie FSH.

En plus des « sondes CombHeliX® FSHD », le diagnostic de la FSHD nécessite l’utilisation du « logiciel CombHeliX® FSHD » marqué CE-IVD pour la détection des « sondes CombHeliX® FSHD » hybridées, ainsi que l’analyse et l’interprétation des résultats.

Grâce à une association de sondes, Genomic Vision a développé des Codes morse génomiques permettant d’identifier et de caractériser chacun des allèles impliqués dans le diagnostic de la FSHD.

Le Code morse génomique FSHD permet de diagnostiquer précisément les patients atteints de dystrophie FSH et devient donc la méthode de diagnostic de référence

  • Haute sensibilité: > 99 %
  • Haute spécificité: > 99 % – résultats sans ambiguïté
  • Distinction des régions télomériques des chromosomes 4q et 10q
  • Distinction des haplotypes qA et qB
  • Visualisation directe
  • L’étirement de l’ADN et la conception adaptée de la sonde permettent une visualisation directe de la combinaison d’allèles responsable de la dystrophie FSH
  • Caractérisation moléculaire du locus FSHD en un seul test
  • Haute précision sur le nombre de répétitions D4Z4
  • Permet de mesurer et de détecter l’haplotype de chaque motif de répétition avec une précision à la répétition unique près possible
  • Détection du mosaïcisme et des réarrangements complexes
  • Détection précise des réarrangements et mosaïcismes complexes non visualisés avec les méthodes conventionnelles
  • Visualisation directe de centaines de molécules d’ADN étirées
  • Analyse automatisée
  • Logiciel compatible : gestion des données automatisée

Test génétique

Produit Quantité Référence
Sondes CombHeliX® FSHD (Le test est validé pour une utilisation avec la plateforme de peignage moléculaire) 10 hybridations FSH-HYB-001
Logiciel CombHeliX® FSHD Une licence permanente FSH-ASW-001