Genomic Vision propose de nouveaux outils pour détecter tous les types de grands réarrangements et établir de nouveaux biomarqueurs dans le

 

Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire

5 à 10 % des cancers du sein et de l’ovaire sont diagnostiqués comme des cancers héréditaires du sein et de l’ovaire (HBOC)

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes, touchant environ 10 % de la population féminine mondiale.

Les taux d’incidence ont considérablement augmenté au cours des 50 dernières années et on estime qu’environ 1,7 millions de femmes seront diagnostiquées avec un cancer du sein chaque année dans le monde et qu’environ 521 000 d’entre elles décèderont des suites de la maladie.

Le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (HBOC) est envisagé lorsqu’il y a plusieurs cas de cancer du sein et/ou de cancer de l’ovaire du même côté de la famille.

Les mutations des cellules germinales dans les gènes BRCA conférant une susceptibilité plus forte HBOC représentent jusqu’à 20 % de l’ensemble des cas

Les mutations au niveau des gènes BRCA1 (cancer du sein 1, apparition précoce) et BRCA2 (cancer du sein 2, apparition précoce) confèrent un risque élevé de développer un cancer et sont responsables de 10 à 20 % de l’ensemble des cas d’HBOC.

Les mutations les plus fréquentes sont de petite taille et correspondent à des mutations ponctuelles, des mutations non-sens/déphasantes (petites insertions ou délétions), des mutations faux-sens dans les domaines conservés ou des mutations du site d’épissage, donnant lieu à des transcriptions aberrantes.

Toutefois, dans certaines familles à risque élevé, les mutations délétères dans les gènes BRCA sont dues à la présence d’importants réarrangements intragéniques tels que des délétions, des duplications ou des insertions qui s’étendent à l’ensemble des exons. Ces aberrations génomiques sont responsables de près d’un tiers des mutations BRCA identifiables dans certaines populations.

Les méthodes de diagnostic conventionnelles sont limitées par les grands réarrangements et les régions répétitives qui surviennent dans les gènes BRCA

Les variations structurelles dans les gènes BRCA incluent non seulement de petites altérations mais également des réarrangements génomiques complexes bien plus difficiles à caractériser, y compris avec les technologies les plus efficaces.

La technologie de peignage moléculaire associée à la stratégie de code morse génomique permet de détecter efficacement l’ensemble des grands réarrangements, notamment les duplications répétitives en tandem, souvent problématiques, qui surviennent dans les régions flanquantes des gènes BRCA. Seule une méthode capable de visualiser de vastes régions génomiques peut surmonter ces contraintes.

Genomic Vision, par le biais de ses codes morse spécifiques, propose une solution précise pour la détection et la caractérisation des mutations difficiles à identifier qui surviennent dans le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire

 

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