Applications Cliniques

Une nouvelle perspective pour la détection des anomalies génétiques complexes mises en cause dans les maladies génétiques et les cancers

La technologie de Genomic Vision répond à des besoins en recherche et en diagnostic non satisfaits car elle permet la détection de grands réarrangements génomiques, souvent non détectées par les méthodes classiques

Les séries de Code morse génomique, FiberProbes®, sont conçues pour identifier et caractériser des variations du génome connues et inconnues, ce qui permet de diagnostiquer et d’étudier en profondeur certaines maladies génétiques. Grâce à sa résolution allant de 3kb à plusieurs Mb, cette technologie offre une vision panoramique et une lecture directe de l’ADN des patients avec des résultats immédiats et sans ambiguïté.

Diagnostic

Aider au dépistage et au suivi des maladies génétiques rares et sous-diagnostiquées

Notre technologie s’est montrée efficace pour détecter des variations structurales normales et complexes dans des troubles génétiques tels que la dystrophie musculaire. Le test de diagnostic de la dystrophie musculaire de Genomic Vision facilite l’identification claire et précise des répétitions spécifiques à la dystrophie FSH dans son environnement génomique.

 En savoir plus sur les applications :
    Dystrophie musculaire 

 Produits en relation

 

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Recherches cliniques

Une stratégie de détection unique afin d’identifier les grands réarrangements et des prédispositions à divers cancers héréditaire

L’approche par molécule individuelle et les séries de Code morse génomique de Genomic Vision facilitent la détection de modifications de l’ADN à grande échelle qui pouvant entraîner la carcinogenèse. Cette technologie apparaît alors comme une adaptée pour les laboratoires sont spécialisés dans le domaine de l’oncologie.

 En savoir plus sur les applications :
    Cancer du sein et de l’ovaire
    Cancer colorectal

 Produits en relation (pour recherche uniquement)

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Notre approche d’analyse de l’ADN par molécule individuelle peut détecter tous les grands réarrangements et définir de nouveaux biomarqueurs essentiels pour appréhender les maladies génétiques

 Visualisation et analyse sur toute la longueur des gènes, détection de tout type de réarrangement à grande échelle

 Détection d’importantes anomalies génétiques non signalées, sans connaissance préalable de la taille, de la position ou du type de mutations

 Analyse de régions difficiles à séquencer : séquences répétées et réarrangements équilibrés

 Détection des modifications génétiques dans leur contexte : phasage et haplotypage

 Dénombrement précis des variations du nombre de copies

 Dénombrement précis des variations du nombre de copies

 Détection des variantes de faible fréquence et du mosaïcisme

 Discrimination allélique

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